По статистике большинство детей с диагнозом «СМА» не доживают до 2 лет и только 10% могут отметить свой двухлетний юбилей. Причиной смерти становятся пневмония, остановка сердца или дыхательная недостаточность.
Болезнь Кати — тяжелое и страшное заболевание из группы редких генетических болезней, которые встречаются в одном случае на 6–10 тыс. новорожденных. Ежегодно в России рождается не менее 200 детей с различными формами СМА (всего их пять).
Государство заявило о намерении решить одну из главных проблем в лечении СМА — отсутствие финансирования на дорогостоящее лечение. В июне президентом РФ Владимиром Путиным было заявлено о создании фонда помощи детям, страдающим тяжелыми заболеваниями и нуждающимся в дорогих лекарствах. По оценкам Минфина, бюджет фонда может составить 60 млрд руб.— это средства налоговых поступлений в виде повышения НДФЛ с 13% до 15% с доходов свыше 5 млн руб. в год. В фонде «Семьи СМА» уточняют, что пока идет обсуждение, как именно будет работать этот механизм помощи. Согласно июльскому поручению президента, он должен быть разработан к 1 ноября. «Мы очень рассчитываем, что принимаемые решения позволят сделать лекарственное обеспечение для пациентов со СМА доступным, бесперебойным и гарантированным, а помощь — своевременной»,— отмечает директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Одна доза препарата для регулярного введения для лечения СМА на протяжении жизни пациента стоит около $125 тыс., а цена однократной терапии достигает $2,125 млн в странах, где препарат зарегистрирован — сегодня это самое дорогое лекарство в мире.
Точное число больных спинальной мышечной атрофией в России неизвестно, поскольку официального перечня нет. По данным фонда «Семьи СМА», 244 пациента из 1012 человек получают терапию благодаря бесплатным гуманитарным программам производителей — программам так называемого дорегистрационного доступа к препаратам, а также государственному бюджету, благотворительным организациям и частным лицам. Из них 104 принимают экспериментальные препараты, 130 — «Спинразу», единственный зарегистрированный препарат в России, еще 20 человек получили генную терапию.
«Ни один препарат не способен избавить больного СМА от СМА навсегда. Однако если лекарства стабилизируют его состояние — это уже очень крутой результат. Но мы видим, что терапия приносит и улучшения. Благодаря лечению новыми препаратами заболевание меняет траекторию — даже среди статистических данных при СМА 1 типа, которые никогда даже не сидят без лечения и чаще всего не удерживают голову и погибают в 85% случаев в возрасте до 2 лет,— появляются показатели "ходит с поддержкой", "сидит самостоятельно без поддержки". Еще несколько лет назад это не было возможным»,— отмечает Ольга Германенко. По ее словам, говоря о терапии в будущем, у пациента и врача должен быть выбор из лекарств, поэтому лекарства, которые уже доказали свою эффективность необходимо регистрировать в России, подчеркивает эксперт.
«Я точно знаю, что 15 детей в различных учреждениях России и за рубежом получили препарат генной терапии для лечения СМА. Могу сказать, что результаты обнадеживающие. У тех пациентов, кто принимает лекарство в течение первого года жизни, нейроны не только не погибают, но еще и развиваются. После применения препарата есть стабилизация моторной функции и отмечается ее улучшение. Еще пока мало данных, но даже те данные, которые мы уже получили, не могут не радовать и даже восхищать»,— говорит Сергей Куцев.
Всего с начала применения препарата лечение получили более 600 пациентов по всему миру, включая применение в рамках клинических исследований всех фаз, программу управляемого доступа (действует в странах, где препарат не зарегистрирован, и позволяет бесплатно распределить до 100 доз препарата в течение года), а также коммерческое приобретение. В России препарат пока не зарегистрирован, его ввозят по жизненным показаниям для конкретных пациентов по решению врачебных комиссий и при одобрении Минздрава РФ.
Исследования показывают, что лечение СМА дает максимальный эффект, когда оно начинается на досимптоматической стадии — в это время ни родители, ни врачи не видят клинических проявлений. Чем раньше начинается лечение, тем эффективнее будет любой препарат из имеющихся на сегодняшний день.
«Когда ребенок начинает получать лечение до трех месяцев, у него появляется возможность приобретать, а не терять двигательные навыки, появляется способность сидеть, стоять, ходить. Многое зависит от функционального статуса пациента, от того, когда дебютировало заболевание. Если ребенок уже имеет проявления СМА и много чего потерял в моторно-двигательном плане, у него имеются параличи, то введение ему генной конструкции остановит гибель мотонейронов, но восстановиться ему будет тяжелее и у каждого ребенка будет собственный реабилитационный потенциал восстановления. Это как после инсульта или травмы: часть нервной системы поражена, и теперь нужно проводить активную реабилитацию»,— рассказывает врач-невролог Светлана Артемьева. Ответ на реабилитацию при СМА у всех разный, уточняет врач, при этом чем младше ребенок, тем больше у него возможностей восстановиться. Кто-то может восстановить и приобрести новые навыки, часть детей останутся с ограниченными двигательными возможностями, но у них появится возможность не только жить, но и жить на качественно новом уровне, уточняет врач.
https://www.kommersant.ru/amp/4539707
Один укол и ты здоров.
Все благодаря технологии редактировал генов - crispr. Это новое слово в медицине. Практически фантастика на уровне фильма Гаттака.
Вытаскивается плохой кусок генома и заменяется на нормальный.
Сдохни славшит.
Никогда не понимал этого хайпа вокруг детей.
Есть паренек 20лет, в осознанном возрасте, зрелая личность, в него государство и общество вложило уже миллионы денег и усилий, у него развивается какой-то рак. Вероятность успешного лечения довольно высока, ведь возраст еще небольшой. Вот ему хуй кто поможет, будем смотреть как мучается и умирает.
Есть младенец, 0,5года, в неосознаном возрасте, в него еще ничего толком не вложено, за 20 лет таких можно 10 штук сделать, болезнь какая-то пиздецома гинетическая, лечению практически не поддается, смертность 99,9%. Не, по всем сми будут пиздеть, спасите жеребенка и будут донатить кучу бабла, устраивать шоу и передачи.
Как это работает? Это ведь против здравой логики.
>эти пики
Бухают, курят, жрут соевое говно, имеют отрицательную генетику и пучком разнообразных хроник и патологий но всё равно ебутся и рожают ёбаных инвалидов, на которых я должен давать деньги)) Как называются эти необучаемые? Пиздюшат легче усыпыть. ну сириусли, у них один хуй с такими тупыми и очевидно нищими родителями жизни не будет, тем более в РФ.
>Насколько это экономически целесообразно?
Абсолютно целесообразно. Выживают те, кто может позволить 2,5 лимона.
Иди нахуй биомусор, славяне делают охуенные игры в которые можно переигрывать.
Сука дегенераты ёбаные! Надо растягивать мучения и родителям, и личинусам, и въебатььденьги, которые можно потратить на борьбу с тубиком.
>НОЛОГИ
Богачи в нашей стране нологи не платят - спасибо Пыне за это.
> Мамкин дарвинист из под юбки закукарекал
1. Мафия - рельсовое говно.
2. Ждалкер - дико забаганутый долгострой с дебильной физикой полёта пуль. Выезжал на хайпе ЧАЭС.
3. Дерьмак - говноигра по говнокнижке.
4. Киберпанк - ещё не вышла, но уже отсосала трансгендерам.
Простите - а как вы отрицательность генетики выявляете? Какие именно генетические маркеры в вашем случае служат непременным условием для ущемления репродуктивных прав? А сидение за компьютером в число вредных привычек негативно влияющих на здоровье входит? Кстати вред сои уже ведь доказан, и тофуедские нации вот вот вымрут? Ну а про нищих согласен - давно следовало всё отнять у богатых и разделить чтобы избавиться от нищеты - нищета вредно сказывается на здоровье нации.
>генетически обусловленная патология
Охуенно, давайте на вырожденных, генетически неполноценных тратить лярды бабла, и похуй что в стране здоровые лечения получить не могут. Это тоже такая часть программы по уничтожению коренного населения России?
>>8790262
шизик ты славян от белого европейца не отличишь лол
Сам шизик. Ты бракованное отребье природы.
тебя славяне в жопу выебали чтоли? чего ты их так ненавидишь?
>Один укол и ты здоров
Нет.
>Ни один препарат не способен избавить больного СМА от СМА навсегда. Однако если лекарства стабилизируют его состояние — это уже очень крутой результат
А вообще, как я понимаю, в этом году в каждом городе появилась такая своя "малышка" с этим заболеванием, которой срочно понадобилось 2.5 ляма. Раньше такого заболевания не было, а тут вдруг везде и сразу. И пиарят изо всех щелей, чуть ли не первые лица региона сборы проводят. По моему, эта хуйня какая-то очередная разводка, нового уровня, в масштабе всей страны. Или фармы новые пути получения сверхприбылей отрабатывают. В любом случае, мутная тема.
Ты когда разговариваешь на русском языке тебе не кажется что в твоем рту всегда бывает русский хуй?
Молчал бы про бракованных, жидок.
Да естественно это всё наебалово анон. Все эти сборы на церквушку, на тугосерюшку, на протез спидозному дворовому блоховозу. Даже если подобная хуйня полностью прозрачна, т.е. любой антон может получить доступ ко всем банковским платежкам фонда, один хуй там может быть нанято 10 мимокрокодилов, а по факту будет работать два-три, зарплата остальных выплачивается им, но по факту её забирает один какой-то пидор.
>В июне президентом РФ Владимиром Путиным было заявлено о создании фонда помощи детям, страдающим тяжелыми заболеваниями и нуждающимся в дорогих лекарствах
Уже вижу очередь из детей губернаторов, генералов и страдающих детей гор, у который найдено тяжелое и неизлечимое заболевание: нехватка золотых часов, осложненная инфекционным охуеванием. Без нашей помощи им придется ходить в часах прошлогодней коллекции, что практически равносильно смерти. Каждый из нас может спасти роскошную жизнь ребенка. Нужно всего лишь зайти на сайт www.nalog.ru...
Если ты вспомнишь почему так, то поймешь - бессмысленно пытаться собрать налоги там, где государство по факту умерло еще 30 лет назад и все никак не догниет.
Сейчас подняли нологи не для богачей, а для недобитого среднего класса. Тру-богачи получают свои зарплаты в офшорах и никому вообще ничего не платят (кроме откатов-откатиков).
>2 миллиона долларов
А не охуели ли эти фонды обоссаные? Пиздец, жизнь этого будущего гречневого-алкаша подпынника не стоит и 50 рублей, а тут 2 миллиона бачей.
Я не про сборы вообще, а про конкретное заболевание. Честно говоря, я думал, что тема с СМА только у нас, а она оказывается возникла сразу и во многих регионах, и все под копирку сделаны. Это очень подозрительно, и говорит о том что наебалово вышло на новый уровень. У нас даже губер поддержал эти сборы.
>Ни один препарат не способен избавить больного СМА от СМА навсегда. Однако если
выявить болезнь ещё при беременности, то можно сделать аборт, но нееет...
славня сделала дохуя игр которые знает весь мир. а чем похвалится же твоя общность?
Ты кому пес сказал?
Выебу твой род
Так государство ещё доплачивать мне должно за то, что я живу в нём, что я им пользуюсь. Если бы не я - оно бы развалилось просто за ненадобностью. Государство существует только потому, что Я ему это ПОЗВОЛЯЮ. Налоги можешь засунуть себе в очко: одного моего труда более чем достаточно для поддержания его жизни.
> Нет.
Да. Один укол на всю жизнь. Было еще лекарство, но оно требует каждый месяц делать укол чтобы жить и цена этого укол вроде в районе 1 миллиона. В итоге если всю жизнь колоть выходит гораздо дороже чем золгенсма.
>Раньше такого заболевания не было
Всегда было просто раньше это был смертный приговор а сейчас появилось лекарство.